A biópsia de embrião durante a FIV (fertilização in vitro), especialmente através do PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) ou PGT-M (para mutações monogênicas), é uma ferramenta poderosa, mas não detecta todas as doenças e síndromes genéticas. Veja abaixo as limitações mais importantes:
🔍 O que a biópsia detecta:
- PGT-A: Detecta alterações no número de cromossomos (aneuploidias), como:
- Síndrome de Down (trissomia do 21)
- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
- Síndrome de Patau (trissomia do 13)
- Monossomia do X (síndrome de Turner)
- PGT-M: Detecta doenças genéticas monogênicas específicas, se o casal já souber que é portador, como:
- Fibrose cística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anemia falciforme
❌ **O que a biópsia geralmente não consegue prever:
- Doenças poligênicas ou multifatoriais
- Exemplos: Diabetes tipo 2, hipertensão, autismo, esquizofrenia, TDAH, depressão.
- Por quê? Porque essas condições envolvem múltiplos genes interagindo com fatores ambientais, e a ciência ainda não entende completamente esses padrões.
- Mutação nova (de novo)
- Exemplos: Síndrome de Rett, algumas formas de autismo ou epilepsia genética.
- Por quê? A mutação aparece no embrião, mesmo que os pais não sejam portadores. O PGT-M só detecta mutações conhecidas e herdadas.
- Mutações em mosaico
- Exemplos: Algumas formas de síndrome de mosaicismo, onde algumas células têm alteração e outras não.
- Por quê? A biópsia analisa algumas células do embrião (geralmente do trofectoderma), então pode não representar o embrião inteiro.
- Doenças ligadas à epigenética
- Exemplos: Algumas formas de autismo, distúrbios do espectro neuropsiquiátrico, obesidade.
- Por quê? A biópsia genética não detecta modificações epigenéticas, que regulam a expressão dos genes sem alterar o DNA.
- Doenças mitocondriais (em parte)
- Exemplos: Algumas formas de miopatias, doenças neurológicas.
- Por quê? A análise mitocondrial é limitada e nem sempre aplicada. As mitocôndrias têm DNA próprio, herdado da mãe, e nem sempre são avaliadas no PGT padrão.
- Anomalias estruturais pequenas ou equilibradas
- Exemplos: Translocações equilibradas que não afetam a saúde, mas podem afetar a fertilidade futura.
- Por quê? Só são detectadas se for feito um PGT-SR (para rearranjos estruturais) e se houver indicação clínica.
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